Отмечается, что шестилетний мальчик из Брянской области с рождения страдал от постоянных и продолжительных болезней. После проведенных обследований у него обнаружили синдром Клерикузио. Это заболевание и генетические мутации, которые его вызывают, впервые были описаны в 90-х годах прошлого столетия. С тех пор известны лишь несколько сотен пациентов с такой патологией во всем мире.

"В первую очередь синдром Клерикузио проявляется в виде иммунодефицита. Вместе с этим снижается и противоопухолевая защита организма, у пациента высокий риск развития лейкозов и других злокачественных новообразований. Синдром проявляется и в аутоимунных реакциях, может возникнуть тугоухость, патологии развития скелета", - рассказала врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, кандидат медицинских наук Елена Мачнева.

По ее словам, после постановки диагноза стоял вопрос о выборе тактики лечения. Ребенок был подвержен частым и тяжелым инфекционным заболеваниям, существовал риск развития острого миелобластного лейкоза. Мальчику требовалась трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио эту процедуру никто раньше не выполнял.

В поисках донора специалисты отделения провели тестирование родственников на совместимость по HLA-системе и установили, что сестра мальчика подходит на 100%.

"Врачи долгое время скрупулезно подбирали курс предоперационной химиотерапии, опираясь на опыт проведенных трансплантаций пациентам со схожими иммунодефицитами, консультации с коллегами. Составленная схема лечения показала свою эффективность - вскоре ребенку провели пересадку костного мозга. По лабораторным показателям врачи отметили полное приживление трансплантата на 35-е сутки после пересадки", - рассказала Мачнева.

По ее словам, первое время после процедуры мальчик получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию. Сейчас он продолжает периодически приезжать в РДКБ на плановые обследования. Специалисты отмечают успешный результат проведенной трансплантации - донорский костный мозг функционирует в полном объеме, у пациента восстановлена иммунная система (противоопухолевый и противоинфекционный иммунитет), прекратился патологический процесс в коже.(oxu.az)